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t(8；18)(p23；q11.2)一家系三例
【机 构】
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济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心，山东 272125,济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心，山东 272125,济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心，山东 27
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
目的明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对表型异常的孕妇进行遗传学检查，了解其拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况。同时行其家族成员的相关检测，明确其遗传学特征，在此基础上实施产前诊断。结果该孕妇及其
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者。结合家族史、临床表现和基因检测结果，确认该家系为经典型佩梅病。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。方法结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测，并进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失，且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2，胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关。结论由
目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测。方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查，结合超声、病理学检查以及临床表型资料，确定候选致病变异位点，应用Sanger测序对其进行验证，同时对亲代进行变异位点检测。结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异，胎儿父母均为杂合子。病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病)。结
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样，应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小片段插入/缺失，用高分辨比较基因组杂交芯片(array-based comparative genomic hybridization, a
目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测，并对其致病基因进行分析。方法提取患者及家系成员的外周血DNA，应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测，依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析。结果核心家系全外显子测序检测提示患者SMARCA2基因存在新生变异c.3593T>G(p.Val1198Gly)。该变异位于解旋酶结构域，依照变异位点解读指南评估分类为