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表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）为EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC）患者的一线治疗药物。首选组织用于EGFR基因突变检测，晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变与组织具有良好的一致性，是组织检测的补充。血浆中循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）含量低、片段短，易受血液中野生型DNA污染。血样收集、ctDNA提取、各个检测环节的质量控制和检测技术人员的规范培训均影响血浆EGFR基因突变检测结果的准确性。本文对晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变检测应该注意的问题进行概括。