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地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb