【摘 要】
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目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成（DVT）患者蛋白S（PS）缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝
【机 构】
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南方医科大学南方医院血液科,广州医学院第二附属医院血液科,上海瑞金医院血研所血栓止血学实验室
【基金项目】
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广东省社会发展攻关项目（2005B30601008）
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目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成（DVT）患者蛋白S（PS）缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测采用发色底物法,蛋白S抗原检测采用ELISA方法。对患者及其家系成员的PS基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列进行PCR扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性PS缺乏患者,其PS基因第10号外显子发生了C82792T杂合点突变,导致PS蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基（R）被半胱氨酸残基（C
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