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高通量测序（HTS）技术几乎改变了生物医学科学的每一个领域，近年来高通量测序技术发展飞快，将人们真正带入了HTS 的时代。新一代高通量测序技术具有测序通量高、测序时间短和测序成本低等特点。2015年初，美国总统奥巴马宣布推出精准医疗计划〔1〕。精准医疗是在分子生物学基础上更精准、更个体化的医疗。 HTS 技术为精准医疗的实施提供了强大的技术支撑，为疾病的研究、预防、诊断及治疗提供了更精准，更有效的手段。随着老龄化社会的到来，骨质疏松（OP）已成为影响人们生活质量的一大疾病。60岁以上老年人，OP 发病率男