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目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis，HHT）一家系活化索受体激酶1（activin receptor-like kinase-1，ACVRL1或ALK1）基因突变情况，评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列，对PCR产物进行序列分析，以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出