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一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院遗传室，厦门 361000厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院计划生育科，厦门 361000首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，中心实验室，北
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
其他文献
目的探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法应用血清学方法进行血型鉴定，包括正反定型检测，抗-A1，抗-H检测，并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析，并对其中1例进行克隆后测序。结果血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因，包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因，在第7外显子发生了662G>A变异，将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库，命名为Bel10。结论血型基因D
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA,p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750KSNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dicr(13；13)(p13q34;p13q34)[14]/47，XX， der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dicr(13；13)[1]/46，XX[3]。芯
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pr
目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927delCCTCTA
目的探索胎儿拷贝数变异(copynumbervariation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranialdysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1 PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。
微小非编码RNA(microRNA,miRNA)作为参与基因表达调控的非编码小RNA，在精神疾病的发生发展中发挥重要效应。有证据表明，精神疾病患者存在miRNAs表达失调。由于其在外周血、脑脊液中的稳定性与可定量检测性，miRNA是极具吸引力的生物标志物。本文旨在探讨精神疾病与miRNAs之间的关系以及miRNAs参与疾病发生的可能机制，重点关注3种常见的高致残、高致死性的精神障碍，即精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症，综述从各疾病特有的失调miRNA分子到跨疾病的共同失调miRNA。本文总结了2016年至