【摘 要】
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目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pr
【机 构】
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河南省人民医院皮肤科，郑州大学人民医院皮肤科，河南大学人民医院皮肤科，郑州 450003河南省人民医院皮肤科，郑州大学人民医院皮肤科，河南大学人民医院皮肤科，郑州 450003河南卫生健康干部学院，郑
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目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。
结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1 PM2 PP4)，c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2 PM3 PP1 PP4)。
结论COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因，基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。
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