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目的
调查海南省所有8个少数民族自治市县（昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水）新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）发病情况。
方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18 701例新生儿滤纸干血片样本，其中男婴10 051例，女婴8 650例。采用串联质谱技术，使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒，对游离肉碱（C0）和酰基肉碱（C2、C3、C16、C18等指标）展开检测，初筛C0低于10 μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱，仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断，送尿标本至广州金域检测尿气相质谱。
结果18 701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例，新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10 000（5/18 701），通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA，2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N。确诊患儿均得到左卡尼丁治疗，避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损。
结论海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高，新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同，串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质。