【摘 要】
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目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分
【基金项目】
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国家重点研发计划项目(2016YFC1306204)
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目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分析患儿的智力测评、神经影像学及视频脑电图检查结果等,选择遗传学检测技术包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组基因测序(WES),明确致病性拷贝数变异及基因突变位点。 结果 (1)66例患儿均表现为智力低下,对应年龄阶段发育里程碑事件明显延迟。(2)45例患儿发现遗传变异,检出率为68.2%,其中22例(33.3%)为致病性突
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