【摘 要】
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目的 探索赖氨酸蛋白缺乏激酶1( with no lysine[K]1,WNK1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国维吾尔族缺血性卒中的关系.方法 收集295例维吾尔族缺血性卒中患者和318例其他疾病
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院神经内科,复旦大学现代人类学教育部重点实验室
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目的 探索赖氨酸蛋白缺乏激酶1( with no lysine[K]1,WNK1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国维吾尔族缺血性卒中的关系.方法 收集295例维吾尔族缺血性卒中患者和318例其他疾病对照者,进行病例对照研究.用标签SNP( tagging-SNP,tSNP)策略选择WNK1基因10个SNP位点( rs3858703、rs11611246、rs7305065、rs1990021、rs34408667、rs12309274、rs1012729、rs956868、rs12828016、rs953361).SNPs基因分型检测采用SNaPshot平台.用t检验、卡方检验和Logistic回归分析对数据进行统计分析,用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析.结果 rs11611246位点T等位基因在对照组中的分布(30.0％)高于病例组(25.6％),但是差异无统计学意义.用性别进一步分层分析,发现rs11611246 T等位基因是维吾尔族女性卒中发病的保护因子.显性遗传模型显示T等位基因携带者发生缺血性卒中的风险是对照组的0.448倍(95％ CI 0.269 ～0.746,P＝0.002).调整年龄后差异仍有统计学意义,进一步调整混杂因素年龄、体质量指数、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高脂血症后,差异仍有统计学意义.除此之外,WNK1基因其余9个SNPs位点未发现同维吾尔族人脑梗死相关.结论 我们首次发现WNK1基因第4内含子rs11611246多态影响缺血性卒中的发生,rs11611246位点T等位基因可能是维吾尔族女性发生缺血性卒中的保护因素.
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