以肝酶升高为早期表现的高脂蛋白血症Ⅰ型一例并文献复习

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目的

探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase, LPL)基因变异引起的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿的早期临床特点及处理原则。

方法

回顾分析LPL基因变异引起的高脂蛋白血症I型患儿的早期临床特点及治疗过程,并复习相关文献。

结果

患儿表现为肝脏转氨酶升高伴高甘油三脂血症和高胆固醇血症;改用低脂饮食后患儿肝功能、血甘油三脂及血胆固醇改善。基因检测示LPL基因c.467T>G/c.835C>G复合杂合变异,其中c.467T>G为一新突变。

结论

婴儿期出现肝脏转氨酶升高伴高甘油三脂血症和高胆固醇血症,需警惕高脂蛋白血症Ⅰ型,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后。

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