【摘 要】
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目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工
【机 构】
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九江市湖口县妇幼保健院; 上海靶向分子医学研究所; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【基金项目】
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中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-00273)
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目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P<0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P<0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P<0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。
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