【摘 要】
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目的 通过对忻州地区8 3例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.
【机 构】
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山西医科大学研究生学院,太原030001;太原市中心医院耳鼻喉科;太原市中心医院中心实验室,太原030009
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目的 通过对忻州地区8 3例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法 收集忻州地区8 3例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析.结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G＞A、c.341 A＞G、c.368 C＞A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G＞A、c.176-c.191 de116和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G＞A和c.341 A＞G是主要突变方式,携带率为30.12％ (42/174)和23.49％ (39/166).新发现1例未见报道的突变位点c.186C＞T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G基因突变位点.结论 通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据.
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