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患者男，23岁，双足底反复糜烂、疼痛10年，行走困难半月。皮肤科检查：患者全部指（趾）甲肥厚，呈黑褐色，甲远端隆起，甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显，浸渍呈乳白色，双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹，散在糜烂面，手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑，舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序，结果显示，患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516~518位碱基缺失（c.516-518 del CAA），同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换（c.3970 C>T）。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断：先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月，患者指甲颜色、足底症状明显缓解，腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。