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我们在基因组水平对乳腺癌易感性进行了广泛的研究,并进行了重复试验以及改良研究,总共包括6145例病例以及33016例对照,鉴别了5P12位点SNPs(rs4415084和rs10941679),该2个SNPs增加肿瘤风险,尤其是雌激素受体(ER)阳性的肿瘤(OR=1.27,rs10941679位点P=2.5×10^12)。最邻近的基因MRPS30,已被发现在凋亡、ER阳性肿瘤中发挥作用,且其表达表明预后良好。FGFR2中的一个信号通路最近也被发现特异性的与ER-阳性乳腺癌有关。