罕见染色体核型二例

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先证者女,26岁,月经规律,表型及外观正常.结婚3年,妊娠3次,第1次妊娠行人工流产,第2、3次妊娠均于2月左右自然流产.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。

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目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x/Y的染色体数目,并分析孕妇及其
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患儿 男,42天.体重5.6 kg,身长56.5 cm,头围38.5 cm,胸围39.5 cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY[42
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目的 探讨酪氨酸酶基因( tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCA1家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析.在确定先证者或携带者的基因型后,对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断.结果 7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变,包括R
孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q2
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患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型。
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患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5~12.4 U/
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例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。
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目的 探讨产前筛查27软件内置中位数的适用性,建立威海地区孕中期母体血清标志物水平中位数,并利用其对筛查性能和效率进行评估.方法 对威海地区24 400名孕105~146 d孕妇的血清进行甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)进行检测,建立本地不同孕期孕妇AFP和游离β-hCG中
先证者(图1,Ⅳ1) 男,16岁.全身性骨软骨瘤,腿部骨瘤严重影响行走,于2000及2001年两次手术切除,在其家系中病情最为严重.家系调查:该家系4代30人,无近亲婚配,患者10例,其中男性7例,女性3例(图1),其他成员无症状.Ⅲ1,39岁,手腕、腿部均存在硬性肿块,1980年手术切除;Ⅱ3,48岁,胸部第3肋骨囊肿,1982年手术切除;Ⅲ3,36岁,腿部及左肩部骨端隆起;Ⅲ6,42岁,腿部有
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先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣
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