【摘 要】
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胍基乙酸（guanidineacetic acid, GAA）和肌酸（creatine, CRE）作为人体内源性物质，其自身及相关代谢物担负着重要的生理功能，含量和组成均对人体的组织和器官产生影响。GAA是CRE的前体，而CRE可以在肌酸激酶的作用下与腺嘌呤核苷三磷酸结合形成磷酸肌酸，磷酸肌酸是人体内能量储存与利用的物质基础。此外，GAA和CRE也与诸多遗传代谢疾病的发生与发展相关，对其进行快速检
【基金项目】
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国家重点研发计划（2020YFF01014603）； 中国计量科学研究院基本业务费（AKY1934）；
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胍基乙酸（guanidineacetic acid, GAA）和肌酸（creatine, CRE）作为人体内源性物质，其自身及相关代谢物担负着重要的生理功能，含量和组成均对人体的组织和器官产生影响。GAA是CRE的前体，而CRE可以在肌酸激酶的作用下与腺嘌呤核苷三磷酸结合形成磷酸肌酸，磷酸肌酸是人体内能量储存与利用的物质基础。此外，GAA和CRE也与诸多遗传代谢疾病的发生与发展相关，对其进行快速检测在这类疾病的早期发现与治疗中至关重要。系统综述了目前已知的与GAA和CRE相关的疾病及其治疗方法，也对生物样本中GAA与CRE的现代检测方法加以总结与评述，并展望其未来的可能发展趋势。
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