【摘 要】
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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台，搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS)，检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资
【机 构】
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四川大学华西第二医院新生儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成 都 610041,四川大学华西第二医院新生儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成 都 610041
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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。
方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台，搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS)，检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata 14.0软件进行Meta分析。
结果按照本研究设定的文献检索策略，14篇文献纳入本研究，共计纳入患儿4 141例，其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿，共2 024例，对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童，共2 117例。本研究Meta分析结果显示：①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR＝1.99，95%CI：1.41～2.79，P<0.001)，按研究对象的人群进行进一步分析，结果显示，MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR＝1.66，95%CI：1.19～2.30，P<0.001)，在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR＝2.31，95%CI: 0.93～5.75，P<0.001)。②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下，MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR＝1.65，95%CI：1.12～2.42，P＝0.011；OR＝1.60, 95%CI：1.26～2.02，P<0.001)。
结论高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性，但是在亚洲人群中，MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关。
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