【摘 要】
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目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相
【机 构】
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青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科,
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目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析。结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴随认知功能下降。头颅增强MRI显示双侧额颞枕叶脑白质内见散在斑点状稍长T1稍长T2信号影。实验室检查:血常规异常、血浆同型半胱氨酸增高,尿有机酸分析显示尿MMA明显升高,血丙酰肉碱升高。诊断MMA合并肉碱增多症,可能为线粒体代谢遗传病。结论对于青年后起病,以反复"脑炎"为主要临床表现的患者,需要考虑MMA等遗传代谢病,应该完善有机酸、线粒体代谢与相关基因检测。
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