目的:探讨肾错构瘤(AML)患者TSC1/2基因突变情况及依维莫司在结节性硬化(TSC)相关肾错构瘤治疗中的疗效及安全性。方法:2015年1月~2016年3月,对单中心49例肾AML患者进行外周血白细胞基因组TSC1/2基因突变检测。对临床诊断为TSC或存在TSC1/2基因突变的AML患者,如果肿瘤直径超过4cm且暂时不适应手术者,给予依维莫司(10mg口服,1次/d)药物治疗,收集患者临床资料及药物治疗的疗效及不良反应,并与未治疗组进行对比。结果:本组患者男15例,女34例,平均年龄35.5(18~56)岁,肾AML平均最大直径9.6(4~30)cm,其中25例患者临床诊断为TSC。基因检测结果示总体突变发生率85.7%(42/49),其中TSC1 29例次,TSC2 22例次,两者同时突变18例,不同外显子突变分布未见明确差异。临床诊断为TSC的患者基因突变率为88.0%(22/25),20例患者仅伴有基因突变而无TSC典型临床表现。共有25例患者接受了依维莫司治疗,1个月疗效评估:客观缓解率88.0%,疾病控制率100%,实体肿瘤直径平均缩小3.6cm(38.2%);3个月疗效评估:客观缓解率92.0%(23/25),疾病控制率100%,实体瘤直径平均缩小3.8cm(44.5%)。到达AML最佳缓解的患者比例为36.0%(9/25),未接收药物治疗的对照组为0。而临床诊断者与无症状者疗效差异无统计学意义。伴中心液化坏死或CT强化后CT值仍为负值的瘤体多无显著变化,部分形态已失常的肾脏出现重新塑形表现。主要不良反应包括轻度口腔黏膜炎4例,皮疹3例,泌尿系感染1例。平均随访5.4个月,无患者出现疾病进展。结论:TSC1/2基因的突变已被用于TSC相关肾AML的诊断。尽管部分患者肾AML不具有TSC的典型临床特征,但依维莫司对于临床诊断的TSC患者和单纯依靠基因诊断的患者均显示出良好的临床效果。短期应用安全性良好,可作为TSC相关肾AML的有效非手术治疗选择。