目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE+AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A>G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为:①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例(听力联合基因筛查),完成随访225人,随访率77.85%(225/289);失访64人,失访率22.15%(64/289)。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例(单纯听力筛查),随访186例,随访率75.30%(186/247),失访61例,失访率24.70%(61/247),最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%(43/46),失访3例,失访率6.52%(3/46)。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率(P<0.05),听力联合基因筛查的随访率(77.85%)也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。