Periaxin与腓骨肌萎缩症4 F亚型

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Periaxin是施万细胞特异表达的一种蛋白,在维持髓鞘稳定性方面起重要作用,该基因突变将导致脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4F 亚型发生。从分子遗传学角度探讨腓骨肌萎缩症4F亚型发病的机制已成为目前研究的热点。从 periaxin的分布、结构与功能开展研究,寻找与其相互作用的蛋白质并揭示其互作的生物学意义,从蛋白质水平上研究腓骨肌萎缩症的发病机制具有重要意义。
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