【摘 要】
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目的 探讨结节性硬化症 (TS)的临床、电生理、影像学及遗传学的特点。方法 对 4 2例TS患者资料进行回顾性分析和总结。结果 4 2例均有癫痫发作 ( 10 0 % ) ,智能缺陷者 3
【机 构】
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目的 探讨结节性硬化症 (TS)的临床、电生理、影像学及遗传学的特点。方法 对 4 2例TS患者资料进行回顾性分析和总结。结果 4 2例均有癫痫发作 ( 10 0 % ) ,智能缺陷者 3 7例 ( 88 1% ) ,脑电图异常 3 4例( 80 % ) ,5例行头颅MRI检查均发现多发性钙化灶 ,11例有家族遗传史。结论 头颅MRI检查诊断价值大于头颅CT。TS系常染色体显性遗传疾病 ,但外显率不完全。
Objective To investigate the clinical, electrophysiological, imaging and genetics features of tuberous sclerosis (TS). Methods The data of 42 patients with TS were retrospectively analyzed and summarized. Results All 42 patients had epileptic seizures (100%), 37 (88.1%) had intelligent defects, 34 (80%) had abnormal electroencephalograms and 5 had craniocerebral calcifications , 11 cases had a family history. Conclusion The diagnostic value of cranial MRI is greater than that of cranial CT. TS is an autosomal dominant genetic disease, but the penetrance is not complete.
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