Marfan综合征分子遗传学研究新进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sdrtgwdrtwertwert

【摘要】

：

Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血管.1991年,研究发现FBN1突变能导致MFS;2004年,转化生长因子-β受体2(TGFBR2)被认定为MFSⅡ基因;2005年,研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征.研究表明,在细胞外基质中,原纤维蛋白-1(f

【作者】

：

陈喜军伍严安

【机构】

：

350001,福州,福建医科大学省立临床学院,350001,福州,福建医科大学省立临床学院

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2006年29期

【关键词】

：

Maffan综合征 FBN1基因 TGFBR2基因 TGFBR1基因 LDAS MFS FBN1 TGFBR2 TGFBR1 LDAS

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

《八棱碑》碑文赏析

本文是对原立于甘南州卓尼县洮河上游羊坝村的唐《八棱碑》（又名《石堡战楼颂碑》）碑文的赏析，力求再现其作者高适这位边塞诗人的艺术特色。同时，也对部分缺失文字作出推究。

期刊

唐八棱碑石堡城战役功勋柱

元认知理论促进教师自主成长的管理策略

【摘要】元认知（metacognition）又称反审认知或反省认知或超认知。元认知构成的三要素有元认知知识、元认知体验和元认知监控。本文建议幼儿园管理者可以以元认知的构成要素为切入点，分别从元认知知识与教师自主发展规划，元认知体验与教师工作内驱力激发，元认知监控与“专家型”教师成长三个方面提出策略建议，旨在借助元认知理论激发教师自主管理意识，调动其内驱力，加快专业发展速度。　　【关键词】元认知；自

期刊

元认知自主成长管理

滩头渡口烤虎鱼

期刊

钾肥能防茎腐病

玉米茎腐病是一种危害严重的病害,在我国和世界范围内普遍发生。据在全国18个省区调查,该病常年发病率在10%～20%,严重年份50%以上,减产25%以上,并严重影响品质,是玉米生产中

期刊

探析幼儿园游戏活动实施的基本路径

幼儿教育以游戏为基本活动，因此遵循幼儿的发展规律需要组织好幼儿的游戏活动。而游戏的实施路径是游戏为基本活动的实现方式，游戏实施的基本路径有以下三种：自由活动的实施路径

期刊

游戏活动幼儿园活动实施路径

IL-1基因多态性、幽门螺杆菌感染与胃癌易感性的研究进展

幽门螺杆菌(helicobacter pylori HP)感染胃部后会引起两种不同类型的胃炎:以胃窦部为主的胃炎和以胃体部为主的胃炎.前者胃酸分泌不变或增多,易诱发十二指肠溃疡;后者易引起胃酸分泌减少,从而导致胃萎缩,诱发胃癌.白细胞介素-1(Interleukin-1,IL-1)是一种重要的炎症介质,其家族成员IL-1β是一种很强的酸抑制剂,而IL-1ra则是IL-1受体拮抗剂.IL-1基因多态

期刊

IL-1基因多态性幽门螺杆菌感染胃癌易感性白细胞介素-1

关于幼儿园课程建设的“循本”思考

【摘要】幼儿园在建构本园课程的过程中，常常会出现“盲目追随”、“固守陈规”、“依赖教材”等现象。幼儿园在付出了大量的人力、物力之后，却没有探索出一条清晰有效的课程发展之路，其课程的建设也未能有效地成就儿童、教师和园所的发展。因此，我们对幼儿园课程建设进行了“循本”思考，反思课程建设是否遵循了儿童之本、教师之本、园所发展之本以及幼教工作之本，提出幼儿园应当在不断梳理的过程中加强自我反思和自我完善，辨

期刊

循本思考课程建设自我发展

糯玉米套棒黄瓜高效栽培

大连市金州区年总积温4200℃，无霜期190天，1年种1茬有余，种2茬不足。为充分利用本地光热资源，采用糯玉米套种棒黄瓜栽培，取得显著经济效益。上茬糯玉米利用积温2100℃，下茬套种棒黄

期刊

黄瓜栽培糯玉米高效栽培玉米套种光能利用率总积温光热资源经济效益

整株转化法及其在油菜上的应用与展望

近年来,在植物遗传转化和功能基因组学研究的迫切需求下,一些不依赖于受体细胞脱分化、再分化过程的转化技术(即所谓的整株转化法)相继出现,它们大多以分生组织或生殖细胞作

期刊

根癌农杆菌油菜整株转化法分生组织生殖细胞Agrobacterium tumefaciensBrassica napusin planta tran

幼儿在园求助行为研究

本研究以3岁～6岁幼儿为研究对象，采用观察法，对幼儿在幼儿园里的求助行为进行了研究。通过对幼儿求助行为的内容、对象、背景、方式和教师回应幼儿求助行为五部分相关数据的呈现

期刊

幼儿求助行为求助行为的特征

Marfan综合征分子遗传学研究新进展

与本文相关的学术论文