【摘 要】
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病，是由于吞噬细胞编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷致病。由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，导致吞噬细胞不能有效杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌，临床表现以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为特点。目前临床上治疗方法包括常规
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科，长沙 410008,
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病，是由于吞噬细胞编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷致病。由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，导致吞噬细胞不能有效杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌，临床表现以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为特点。目前临床上治疗方法包括常规治疗及造血干细胞移植。随着遗传学、分子生物学、载体学等学科在CGD方面的研究进展，目前已开展针对该病基因治疗的临床研究，其中CRISPR/Cas9系统在基因治疗遗传疾病等领域具有良好应用前景。该文就其基因治疗的研究进展作一综述。
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目的本研究旨在探明血清谷氨酸水平可否作为自闭症谱系疾病(ASD)患儿早期干预的生物学指标。方法2015年，对就诊于埃及开罗Abou EI Reesh医院3～10岁ASD患儿的血清谷氨酸水平进行测量，并与30名配对组进行对比。应用Vineland社会成熟度量表测试两组儿童的社交能力、自助技能以及适应性行为。应用儿童自闭症评分量表测试自闭症的严重程度。结果患病组血清谷氨酸水平(5.888)高于对照组(
母乳低聚糖是母乳中仅次于乳糖和脂类的第三大营养物质，重要性愈发受到重视。其核心结构由半乳糖(Gal)、葡萄糖(Glc)、N-乙酰葡萄酰胺(GlcNAc)、岩藻糖(Fuc)及唾液酸(Sia)衍生的N-乙酰神经氨酸(Neu5Ac) 5种单体构成，与不同基团连接产生不同作用。母乳低聚糖可以作为益生元、调节肠道菌群，可作为抗黏附剂、抵抗病原体黏附，还可作为免疫应答调控子、调节细胞炎性反应。通过以上机制，母
目的探讨Nrf2在病毒性心肌炎小鼠中的表达及葛根素(Pue)治疗后Nrf2的变化及作用。方法将130只BALB/c纯种4周龄雄性小鼠，随机分成对照组(20只)、VMC组(30只)、Nrf2激活剂组(20只)、不同浓度Pue组(各20只)，用柯萨奇B3型病毒(CVB3)，通过VMC经典造模方法进行造模。分别在实验第0、4、7、14、28天采血、杀鼠，留取心肌组织。采用流式细胞术检测小鼠心肌细胞的凋亡
川崎病是一种急性、自限性的全身血管炎综合征，好发于5岁以下的婴幼儿，是儿童后天性心脏病最主要的原因。川崎病相关的冠状动脉扩张、动脉瘤可致心肌梗死或死亡，严重危害婴幼儿的健康，所以早期诊断尤为重要。目前其诊断主要依靠临床症状，缺乏特异性的诊断性实验室检测手段，对于不完全性川崎病可因漏诊或误诊而延误治疗。近年来，许多研究致力于探索对早期川崎病诊断具有较好特异性和敏感性的生物标志物，现就相关研究的进展综
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