【摘 要】
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目的 探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果，采用聚合酶链
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院男性学科,广西医科大学
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目的 探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果，采用聚合酶链反应（PCR）对其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46，XX，通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论 除SRY基因外，SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用，它们的突变可导致不同类型的性反转。
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