论文部分内容阅读
目的
探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis，FPP)家系的致病突变。
方法采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样，用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区，将扩增产物纯化后直接送测序，以100名健康个体为对照组。
结果先证者和5例患病亲属(共5男1女)均表现为低钾型周期性麻痹发作且均携带SCN4A基因c.664C>T(p.Arg222Trp)突变。在3名无症状家系成员及100名健康对照中未发现相同的突变。在该家系中未发现CACNA1S基因的突变。
结论SCN4A基因c.664C>T突变是该家系发病的分子基础。家系中的患者均表现为完全外显。