【摘 要】
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目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.
【机 构】
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100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科教育部神经变性病学重点实验室，北京老年病研究所神经生物学研究室，国家人类基因组研究北方中心,100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科教育部神经变
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目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法.等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验.结果 生物信息学分析内含子区IVS5-5G＞A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性.PINK1基因IVS5-5G＞A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95, 95%CI:1.29～2.94, P=0.0012).携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45, 95%CI:1.27～4.72, P=0.009).结论 研究结果证实PINK1基因IVS5-5G＞A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。
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