【摘 要】
：
目的 对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询.方法 行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和全基因组芯
【机 构】
：
洛阳市妇幼保健院遗传室,河南洛阳471000
论文部分内容阅读
目的 对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询.方法 行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断.应用全基因组芯片技术对胎儿父母进行比对分析,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 羊水常规染色体核型分析结果 显示胎儿染色体核型为46,XX,胎儿全基因组芯片结果 为arr[hg19]22q11.21(20,723,685-21,800,471)×1,即胎儿22q11.21区段存在1.08 Mb的缺失,该区域覆盖CRKL基因,TBX1、COMT、HIRA及MAPK1基因并不包含在内.经基因组定位分析发现,该缺失属于22q11.2微缺失综合征中间缺失型.父母外周血全基因组芯片比对结果 显示,胎儿父亲染色体为正常男性核型:arr(1-22)× 2,(X,Y)×1,胎儿母亲为女性核型,含有2处染色体异常:arr[hg19]22q11.21(20,716,876-21,800,471)× 1,即22q11.21 区段存在约1.08 Mb缺失;arr[hg19]22q13.31(45,071,900-45,305,325)×1,即22q13.31 区段存在约233 kb缺失.结论 胎儿22号染色体长臂上存在的微缺失遗传自母亲,为罕见的母源性22q11.2微缺失中间缺失型.
其他文献
藏北草原桑叶寺农舍系列之一▲拉萨大昭寺39农舍系列之二农舍系列之四农舍系列之三阿布作品
Northern Tibetan steppe mulberry leaf farmhouse series ▲ Lhasa Jokhang Te
目的 回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识.方法 回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的
目的 了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行SLC25A13
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡导致的遗传病,可以检测单亲二
殷树峰中国画画家,毕业于美术学院,现在解放军西安通信学院工作,檀长写意花鸟、人物和美术设计。 三十年的军旅创作生涯中,不断探索,形成了独犄的艺术风格。曾三次立功。198
嘿!阿罗,看我的MP3播放器。我去电脑那下载金曲去多么美妙的歌曲。什么东东?老马的MP3,从电脑下载歌昵。不许用公司电脑做私人事情,扣老马你一个月奖金、,都是MP3惹的祸@小樱
目的探究全胚冷冻后初次冻融胚胎移植(FET)的内异症患者助孕情况.方法选取2018年1月-2019年6月在本中心行试管婴儿治疗全胚冷冻后初次FET 103例EMS患者为研究对象,共行促排卵
第一节节日村节,镇海村人称为“诞期”。镇海村民的先祖多来自福建莆田,其后裔沿袭传统的信仰,敬奉关公和妈祖(天妃圣娘),这与福建沿海、台
The first festival Village Fes
本文论述了STS软件在钢结构模型输入、截面优化、结构分析和构件设计、节点设计和施工图绘制等方面的功能特点。详细介绍了钢结构设计软件STS在门式刚架、多层钢框架及冷弯薄