一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析

来源 :山西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nwhitewolf
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智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellec-tual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1].该综合征是一种由FBXO11 引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3].患者通常于1 岁内发病.
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