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目的探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性。方法选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象。测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性。结果两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异