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目的
了解育龄高危夫妇地中海贫血(简称"地贫")基因携带率、基因突变类型及分布情况。
方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、β地贫基因检测。
结果941对高危夫妇中，检出一方或双方地贫基因发生突变790对，占83.95%；一方为α地贫、一方正常420对，占44.63%；一方为β地贫、一方正常198对，占21.04%；一方α地贫复合β地贫、一方正常33对，占3.51%；双方都异常的139对，占14.77%。双方均正常151对，占16.05%。行地贫基因检测的101例胎儿中，Hb Barts水肿胎(－－SEA/ －－SEA)11例、Hb H病(－α3.7 －SEA、－α4.2/ －－SEA)12例，重型β－地贫6例。
结论α地贫以－－SEA/αα最为常见，β地贫以CD41－42和IVS－Ⅱ－654突变较为常见。孕前地贫基因筛查，可以降低重型地贫患儿的出生率。