论文部分内容阅读
先证者(Ⅲ2) 男, 39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝,表情忧愁,构音障碍,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显.无眼球震颤,四肢肌力、肌张力无明显改变,腱反射存在,未引出病理征.血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常,头颅CT检查显示脑室扩大,广泛性脑萎缩。