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目的
分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型的相关性。
方法应用高通量测序方法对1例经临床与肾脏病理诊断为FSGS先证者的相关致病基因进行高通量测序，对发现的疑似致病性突变在先证者及其家系进行Sanger测序验证，并按ACMG指南分析突变的致病性。
结果家系先证者的COL4A5基因第28外显子存在1个c.2215C>G(p.Pro739Ala)半合子错义突变，先证者母亲为c.2215C>G杂合突变携带者。c.2215C>G突变为FSGS的可能致病突变。
结论COL4A5基因c.2215C>G(p.Pro739Ala)错义突变可导致Alport综合征，也可能导致FSGS，提示Ⅳ型胶原基因突变存在肾脏疾病表型异质性。