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Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),又称肌张力低下、智能障碍、性腺发育滞后、肥胖综合征,由Prader等[1]在1956年首次报道,是一种涉及基因组印记的遗传性疾病。临床特点包括肌张力低下、婴儿期喂养困难、多食、肥胖、性腺发育不良、成年身高受损、认知和行为障碍等[2]。国外有研究显示,不同人群发病率约为1/10000~1/30000,平均病死率约3%[3]。早期诊断和合理干预对改善患儿生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要[4]。2018年4月16日,