探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病（XMEN）的临床特征及基因突变特点。

回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点。以MAGT1基因或XMEN为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2010年1月至2017年3月MAGT1基因突变相关文献。总结XMEN患者的临床特征、免疫学指标及基因突变特点。

先证者男，2岁8月龄，因"发现尿色加深2 d，皮肤黄染1 d"入院。既往有反复上呼吸道感染及鼻窦炎病史。辅助检查：血红蛋白38 g/L；网织红细胞绝对值223.2×10⁹/L；尿胆原38 μmol/L(3~16 μmol/L)；Coomb试验：间接抗人球蛋白试验（+），直接抗人球蛋白试验（++++）；总胆红素77.2 μmol/L，间接胆红素66 μmol/L；CD4⁺/CD8⁺T细胞比值0.89；基因测序分析显示MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变。先证者弟弟1岁6月龄，亦存在反复上呼吸道感染、CD4⁺/CD8⁺T细胞比值（0.45）降低、B细胞占淋巴细胞总数比例(45.7%)及绝对计数(3 894/μl)增加、MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变。2例患儿NK细胞NKG2D表达均显著降低。文献检索共收集7篇英文文献，共包括11例男性XMEN患者，均存在MAGT1基因突变，其中EB病毒血症11例，反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎10例，继发肿瘤性疾病8例，CD4⁺/CD8⁺T细胞比值（<1）降低7例，免疫性血小板减少或溶血性贫血2例。

XMEN主要临床特征包括男性发病、反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎、EB病毒血症、淋巴增殖性疾病或淋巴瘤、自身免疫性疾病、CD4⁺/CD8⁺T细胞比值降低及NK细胞NKG2D表达显著减少，基因测序分析显示MAGT1基因存在致病性变异。