论文部分内容阅读
目的
对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析，明确其遗传学病因。
方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。
结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异，患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异，母亲携带c.188C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲，均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守，按照美国医学遗传学学会指南，c.5374C>T变异为疑似致病变异，c.188C>T变异为临床意义未明。
结论DOCK6基因c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱。