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确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,以及国际人类基因组单体型图计划（HapMap）第一阶段的成功完成,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能.本文简要介绍了HapMap的研究结果、正在出现的全基因组关联分析、以及用于分析多个位点数据的一些新方法等.