【摘 要】
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目的 探讨四川地区原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)与LOXL1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点rs1048661、rs3825942和rs2
【机 构】
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四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室, 成都,610041遵义医学院;川北医学院微生物学与免疫学教研室;
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目的 探讨四川地区原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)与LOXL1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性.方法 选取416例POAG患者及997名正常对照,采用病例-对照关联研究设计方法,用单碱基延伸(SNaPshot)法对已报道的LOXL1基因的3个标签SNPs位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)进行基因分型.结果 LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义(P=0.578、P=0.846、P=0.966),其相应的OR值(95％CI)分别是1.085 (0.92～1.28)、1.059 (0.82～1.37)和1.006(0.77～1.32).这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义(P=0.322、P=0.660、P=0.965).结论 LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性.
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