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New insights into pulmonary hemorrhage
【机 构】
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DepartmentofPediatrics,MassachusettsGeneralHospital,HarvardMedicalSchool,Boston,Massachusetts,USA,De
【出 处】
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儿科学英文
【发表日期】
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2019年3期
其他文献
随着接受放射治疗的癌症患者人数的增加及癌症患者生存时间的延长，放射性心脏损伤逐渐引起重视。尽管关于放射性心脏损伤的研究逐渐增多，但目前关于其损伤机制、临床表现、早期诊断和治疗、如何防护尚无指南可循。因此，本文对放射性心脏损伤的分类、危险因素、监测和随诊、防治进行总结，以期为临床医生提供参考。
目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者，肌肉活检提示为多微小轴空病，对其进行全外显子组测序，发现可能的致病基因突变，并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证。结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2（lysosome-associated membrane protein-2）的变异
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Nasal nitric oxide measurement for primary ciliary dyskinesia diagnosis: The impact of underlying ge
期刊
Noninvasive ventilation in a young infant with congenital central hypoventilation and 7-year follow-