论文部分内容阅读
β-地中海贫血是一种常染色体遗传性溶血性贫血,其发生机制主要是珠蛋白基因发生突变或者缺失,比较常见的点突变类型主要为CD41~42、IVSⅡ654、CD17、TATA-28、CD71~72、TATA-29等。临床检测方法主要包括红细胞指标检测、血红蛋白(Hb)分析、跨越断裂点PCR(Gap-PC)和多重连接探针扩增(MLPA)分析技术以及反向点杂交(RDB)分析技术等。输血治疗目前仍是治疗β-地中海贫血的一种主要方法,主要目的是提高Hb的含量;祛铁治疗主要目的是减少铁蛋白水平及肝脏中铁的含量,主要药物有去铁胺、去铁酮及地拉罗司;其他治疗方法还有基因诱导药物治疗、基因导入、基因改造和造血干细胞移植等。