黑酸尿症合并主动脉瓣狭窄

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a1390749
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患者男性 ,6 3岁 ,既往有黑酸尿症 ,因消化道出血伴严重贫血 (血色素 4 9g/L)和严重主动脉狭窄、中度左室肥厚伴充血性心力衰竭入院。黑酸尿症诊断依据黑酸尿和脊椎、髋及膝关节有褐黄性关节病。入院前 9个月患者已行右髋和膝关节置换术 ,术前超声心动显示中度主动脉狭窄 (压
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