21号染色体是人类染色体中最小的常染色体。由日本等 13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了 2 1号染色体的 DNA序列分析 ,其 99.7%的序列已被测定。 2 1号染色体长臂 (2 1q) DNA由 335 46 36 1bp组成 ,其中只剩下 3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙 (约 10 0 kb)尚未确定。在 2 1q、q的近着丝粒处及 2 1q远、近区域存在很多重复序列。 2 1号染色体有 39个断裂点 ,原因是由于 2 1号染色体与其他染色体发生相互易位、2 1号染色体内重排或受到辐射所致。人类 2 1号染色体上的特异基因与小鼠 16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因 ,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性。2 1号染色体基因密度较小 ,含有 12 7个已知基因 ,98个预报基因和 5 9个假基因。2 1号染色体与 Down′s综合征、某些单基因遗传紊乱、某些复杂疾病 (双相情感障碍、家族性复合高血脂症 )、实体瘤及白血病的发生有关。