【摘 要】
：
德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81472051);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809007)
论文部分内容阅读
德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对CdLS患者主要进行对症治疗,及时对CdLS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对CdLS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。
其他文献
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
肝移植已被公认为是治疗终末期肝病的最有效治疗手段,但供体缺乏是目前阻碍肝移植发展的最大障碍之一。活体肝移植是目前解决供体缺乏的主要途径,建立活体肝脏移植的动物模型
抑郁症是一种较为常见的情绪障碍,目前已居于心理问题的首位。专家预测,到2020年,心理疾病中的抑郁症将成为仅次于癌症的人类第二杀手。在我国,这一严重影响人类身心健康的‘
本文在中国的财政分权体制下，从中国教育财政分权的视角讨论了义务教育投入的影响因素，并利用1997—2004年的省级面板数据对我们分析进行实证检验。本文的主要结论是：教育分权降
结合教学实际,对目前分析化学实验教学模式单一、内容设置欠佳、学生参与度低等现状进行分析,提出传统实验教学法和新型计算机仿真实训教学法相结合,达到优化教学资源、提高
随着高校体育改革的推广,健美操已成为高校体育的重要组成部分,健美操是融合舞蹈、体操、音乐为一体的追求身心健康与美为目的的一项大众健身体育运动。并且它以其自身固有的
本文主要分析了仓储型物流企业在供应链金融链条中所占的地位及发挥的作用,通过阐述仓储型物流企业在供应链金融融资的过程中存在的信用风险、质押物风险、操作风险及法律风