花冠状常染色体显性遗传性先天性自内障致病基因初步定位

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：limitfly

【摘要】

：

目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料，提取基因组DNA，据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选

【作者】

：

谷静芝阮燕飞李响金怡轩阎伟刚曹文萍

【机构】

：

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科,内蒙古赤峰市第二医院眼科,哈尔滨医科大学附属第三医院,哈尔滨医科大学附属第一医院眼科

【出处】

：

眼科新进展

【发表日期】

：

2008年8期

【关键词】

：

花冠状表型先天性白内障连锁分析染色体 coronary congenital cataract linkage analysis chromosom

【基金项目】

：

哈尔滨科技创新基金资助（编号：2006RFQXS087）

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料，提取基因组DNA，据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记，使用LINKAGE5．1软件计算标准LOD值，对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22．3-q25．2，即D3s3612至D3S1594之间15．2cM范围内。在D3S1569和D3s3599处，得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3．01（重组率=0．00）。结论该花冠状常

其他文献

从一个成功的案例看学校危机干预中的几个问题

〔关键词〕案例；危机事件；危机干预　　　　离中考还有一个月，学生和老师都投入到了最后的冲刺中。“老师，有一件很重要的事情要和你谈。”电话是厉某的姑妈打来的，厉某是我班的班长，由于母亲得了癌症在上海住院，所以他姑妈一直在扮演着监护人的角色。这个孩子非常懂事，各方面的表现都很好，学习也十分刻苦。“他妈妈明天要回来，人已经不行了。我们家里人想征求一下老师的意见，是不是要让孩子知道？”“我的意见是还是要让

期刊

案例危机事件危机干预

建设项目资金筹措的不同方式与基准收益率的研究

文章就净现值（ＮＰＶ）与基准收益率（ＭＡＲＲ）的函数关系，进行理论分析与研究，在投资项目活动中，对自有资金和借贷两种不同敌资方式进行了决策。

期刊

资金筹措净现值基准收益率投资建设项目to raise fundsNPVMARR

尽我所能

〔关键词〕团体辅导;团队精神;尽我所能　　【活动目标】　　1.知识与技能。懂得什么是团队精神,意识到自己作为团队的一员,要尽自己所能,为团队做贡献。　　2.过程与方法。在团体辅导活动中体验和感悟,感受团队的力量,领悟团队精神的巨大感染力。　　3.情感态度和价值观。培养学生的集体主义精神、主人翁的责任意识和积极主动、善于与人合作的人生态度。　　【活动重点、难点】　　活动重点:组织全体学生参与团体活

期刊

团体辅导团队精神尽我所能教育心理学

2型糖尿病患者白内障超声乳化吸出术后泪膜的变化

目的探讨2型糖尿病患者行白内障超声乳化吸出术后泪膜的变化。方法跟踪观察2006年4月至10月行白内障超声乳化吸出术的2型糖尿病白内障患者50例（80眼，A组）和单纯老年性白内障患者

期刊

糖尿病白内障超声乳化术泪膜diabetes cataract phacoemulsiflcation tear film

让学生幸福成长

北京市朝阳区幸福村学区是朝阳区心理健康教育的发源地，早在上世纪90年代初期，就在全市范围内率先进行心理健康教育的试点工作，并取得良好效果。学区以队伍建设为突破口，以探索实

期刊

幸福心理健康教育北京市朝阳区学生教师队伍建设课题研究心理活动课90年代

秋日影像童话——与两款时尚卡片机的第一次亲密接触

秋天，是丰收的季节，也是色彩跃动的季节。这个秋天，数码相机厂商们纷纷出手，推出了凝聚各自最新研发成果的产品。从本季上市的款式繁多的卡片数码相机中我们可以看到，数码相机厂商