【摘 要】
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目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性
【机 构】
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暨南大学生物工程学系,暨南大学医学院生化教研室,暨南大学医学院生化教研室,暨南大学医学院生理教研室,暨南大学医学院生化教研室,暨南大学生物工程学系 广东广州510632,广东广州510632,广东广州
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目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态性.114例患者中,野生型100例,突变体杂合子12例,纯合子2例.结论:中国人中存在S447X多态性,在所研究的混合型高脂血症患者中,与脂质水平无关联.
Objective: To study the polymorphism of lipoprotein lipase gene in Chinese patients with mixed hyperlipidemia.Methods: The exon 9 fragment of LPL gene was amplified in 114 patients with mixed hyperlipidemia by polymerase chain reaction (PCR) The low-ion concentration-single-stranded DNA conformation polymorphism (LIS-SSCP) combined with RFLP was used for screening.Results: The S447X polymorphism was detected in 114 patients.Among the 114 patients, 100 were wild-type, heterozygous mutant 12 cases and 2 homozygotes.Conclusion: There is S447X polymorphism in Chinese people, which is not associated with lipid level in the patients with mixed hyperlipidemia.
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