【摘 要】
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WIlliams综合征（WS）是一种邻接基因综合征，是由于7号染色体上弹性蛋白和某些未知基因缺失所致。通常WS是散发的，发病率为1／2万～l／5万出生儿童，但据报道也有其罕见的家族性病例，是以常
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WIlliams综合征（WS）是一种邻接基因综合征，是由于7号染色体上弹性蛋白和某些未知基因缺失所致。通常WS是散发的，发病率为1／2万～l／5万出生儿童，但据报道也有其罕见的家族性病例，是以常染色体显性遗传模式传递。已确诊的WS患者，在7qll．23上的弹性蛋白基因缺失。临床特
WIlliams syndrome (WS) is a contiguous syndrome that results from a loss of elastin and some unknown genes on chromosome 7. WS is usually erupted, the incidence rate of 1/50000 ~ l / 5 born children, but it is also reported that there are rare cases of familial cases, is transmitted in an autosomal dominant mode of inheritance. Confirmed WS patients, at 7qll. 23 on the elastin gene deletion. Clinical special
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