【摘 要】
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甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常疾病,多为常染色体隐性遗传,临床多见于幼儿期发病,成人起病少见。现我院收治1例成人起病的甲基丙二酸血症患者,以静脉窦血栓形成
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甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常疾病,多为常染色体隐性遗传,临床多见于幼儿期发病,成人起病少见。现我院收治1例成人起病的甲基丙二酸血症患者,以静脉窦血栓形成为主要表现,现报道如下,旨在进一步掌握其临床特点,以期早期诊断、早期规范化治疗。1临床资料患者,女,24岁,未婚,因反应迟钝13 d就诊。
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