【摘 要】
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目的应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例少弱精子患者的核型,确定其少弱精子的原因。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Y
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目的应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例少弱精子患者的核型,确定其少弱精子的原因。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果结合G-显带、C-显带和FISH检测结果,确定该患者核型为46,XYY,dic(13,22)(p11.1;p11.1)。Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论细胞遗传学检测结合FISH可以明确诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。
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